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期刊论文 1

年份

2023 1

关键词

REC114 1

ZNF438 1

不孕症 1

全外显子测序 1

多囊卵巢综合征 1

排卵反应 1

深度机器学习 1

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多囊卵巢综合征无排卵的胰岛素信号和雄激素合成的新遗传风险和代谢特征 Article

吴效科, 黄志超, 曹义娟, 李建, 李志强, 马红丽, 高敬书, 常惠, 张多加, 丛晶, 王宇, 吴奇, Xiaoxiao Han, Pui Wah Jacqueline Chung, Yiran Li, Xu Zheng, Lingxi Chen, Lin Zeng, Astrid Borchert, Hartmut Kuhn, Zi-Jiang Chen, Ernest Hung Yu Ng, Elisabet Stener-Victorin, 张和平, Richard S. Legro, Ben Willem J. Mol, 师咏勇

《工程（英文）》 2023年 第23卷 第4期   页码 103-111 doi: 10.1016/j.eng.2022.08.013

摘要： 研究发现，ZNF438基因中标记为rs2994652 (p=2.47×10–8)的常见变异和REC114ZNF438基因的一个常见变异和REC114基因的一个罕见功能突变，以及与二者相关的苯丙氨酸和花生四烯酸代谢物改变，与PCOS女性不孕症的促排卵治疗失败相关。

关键词： 多囊卵巢综合征     不孕症     排卵反应     ZNF438     REC114     全外显子测序     深度机器学习    

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多囊卵巢综合征无排卵的胰岛素信号和雄激素合成的新遗传风险和代谢特征

吴效科, 黄志超, 曹义娟, 李建, 李志强, 马红丽, 高敬书, 常惠, 张多加, 丛晶, 王宇, 吴奇, Xiaoxiao Han, Pui Wah Jacqueline Chung, Yiran Li, Xu Zheng, Lingxi Chen, Lin Zeng, Astrid Borchert, Hartmut Kuhn, Zi-Jiang Chen, Ernest Hung Yu Ng, Elisabet Stener-Victorin, 张和平, Richard S. Legro, Ben Willem J. Mol, 师咏勇

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